Duchennen lihasdystrofia

Syy

Duchennen lihasdystrofian aiheuttaa mutaatio dystrofiiniproteiinia koodaavan DMD-geenin X-kromosomissa. Naispuolisten kantajien pojilla on 50 prosentin riski periä sairaus, ja tyttärillä on 50 prosentin riski tulla terveeksi mutatoituneen geenin kantajaksi. Kaikista sairaudesta kärsivien miesten tyttäristä tulee mutatoituneen geenin kantajia, kun taas pojat eivät tässä tapauksessa peri sairautta. Noin kolmasosassa tapauksista syynä on uusi mutaatio. Myös tytöt voivat sairastua Duchennen lihasdystrofiaan, mutta se on erittäin harvinaista ja johtuu joko terveen alleelin (geeni) inaktivoitumisesta mosaikismin vuoksi, tai tyttö voi kantaa kahta mutatoitunutta dystrofiinigeeniä.

Duchennen lihasdystrofia

7 kysymystä, jotka testaavat tietosi Duchennen lihasdystrofiastai