Syy

Duchennen lihasdystrofian aiheuttaa mutaatio dystrofiiniproteiinia koodaavan DMD-geenin X-kromosomissa. Naispuolisten kantajien pojilla on 50 prosentin riski periä sairaus, ja tyttärillä on 50 prosentin riski tulla terveeksi mutatoituneen geenin kantajaksi. Kaikista sairaudesta kärsivien miesten tyttäristä tulee mutatoituneen geenin kantajia, kun taas pojat eivät tässä tapauksessa peri sairautta. Noin kolmasosassa tapauksista syynä on uusi mutaatio. Myös tytöt voivat sairastua Duchennen lihasdystrofiaan, mutta se on erittäin harvinaista ja johtuu joko terveen alleelin (geeni) inaktivoitumisesta mosaikismin vuoksi, tai tyttö voi kantaa kahta mutatoitunutta dystrofiinigeeniä.

Oireet

Sairaus aiheuttaa etenevää, symmetristä lihasheikkoutta, joka pahenee vaiheittain.
Oireita ilmenee erittäin harvoin vastasyntyneisyyskauden aikana, mutta lapsella voi esiintyä vaikeuksia liikkua, imeä ja hengittää.
Tavallisesti lihasheikkouden oireet alkavat näkyä kahden tai kolmen vuoden iässä.
Usein lapsen kävelemään oppiminen viivästyy ja hänen liikkumisensa voi olla vaappuvaa. Lisäksi voi ilmetä varvaskävelyä, vaikeuksia juosta, hypätä ja nousta ylös lattialta. Tyypillistä on ns. Gowerin oire: lattialta ylös noustessaan lapsi työntää itsensä pystyasentoon käsien avulla reisistä tukea ottaen.
Lihasheikkouden lisäksi sairaus aiheuttaa myös niveljäykkyyttä ja joskus lihaskouristuksia.
Tauti voi aiheuttaa myös ruoansulatuskanavan oireita, kuten ummetusta, nielemisvaikeuksia, närästystä, oksentelua ja pahanhajuista hengitystä.
Lisäksi voi esiintyä sydänoireita, kuten kardiomyopatiaa ja rytmihäiriöitä.
Joskus sairastuneella voi olla oppimisvaikeuksia, pakko-oireinen häiriö, masennus tai käyttäytymishäiriöitä, kuten ADHD tai autismikirjon häiriöitä.
Taudin eri vaiheissa havaitaan eriasteista lihasten surkastumista, pohkeiden pseudohypertrofiaa, voimakasta lannerangan lordoosia, taipumusta lapaluun sirrotukseen, jäykistymiä, virheasentoja, kuten kampurajalka, skolioosi, merkkejä kardiomyopatiasta ja keuhkojen vajaatoiminnasta.

Tutkimus

CK on korkea. DNA-analyysi varmistaa diagnoosin. Mahd. neurofysiologinen tutkimus ja/tai lihasbiopsia. Lisäksi DMD-diagnoosin saaneen pojan hedelmällisessä iässä olevien naispuolisten sukulaisten geenitutkimus.

Erotusdiagnoosit

Muut lihasdystrofiat, kuten Beckerin lihasdystrofia. Polymyosiitti.

Hoito

Kortisonihoito parantaa lihasvoimaa ja lihaksen toimintaa sekä hidastaa kävelykyvyn menettämistä jopa kolmella vuodella, mahdollisesti pidempäänkin.
Sairauteen ei ole tällä hetkellä parantavaa hoitoa. Hoidon tavoitteena on ehkäistä ja lievittää oireita sekä kompensoida toimintarajoitteita. Hoito edellyttää lastenneurologin, ortopedin, kardiologin ja kuntoutuksen yhteistyötä.
Lihasheikkouden eteneminen edellyttää erilaisia apuvälineitä ja mukautuksia. On tärkeää ehkäistä nivelten virheasentoja varhaisessa vaiheessa.
Koko perheelle tulisi tarjota psykologista ja sosiaalista tukea.
Toimintarajoitteiset lapset, nuoret ja aikuiset voivat saada erilaisia tuki- ja palvelutoimia. Kaikilla toimintarajoitteista kärsivillä on oikeus saada tukea ja palvelua vammaispalvelulain (1993:387, LSS) nojalla, mutta tukea voidaan tarjota myös sosiaalipalvelulain (2001:453) nojalla. Kunnalla on viime kädessä vastuu sen varmistamisesta, että jokainen saa tarvitsemansa avun.
Lääkehoitoa varten tehdään kansallisesti ja kansainvälisesti intensiivistä tutkimusta, ja useita lupaavia lääkkeitä on kliinisessä tutkimuksessa.

Lisätietoa

TREAT-NMD on lihassairauksien verkosto. www.treat-nmd.eu.

Käyttäjäystävällinen versio DMD-hoitosuosituksista: https://treat-nmd.org/care-overview/the-diagnosis-management-of-dmd/guide-for-families/

The Cooperative International Clinical Neuromuscular Research Group (CINRG) www.cinrgresearch.org.

Potilastietoa